Medicina: ricreate le cellule della retina in laboratorio. Speranze per decine di migliaia di ciechi

Gli scienziati dell’University College di Londra hanno creato in laboratorio le prime retine artificiali, dei veri mini occhi, per studiare come si evolve nei bambini la sindrome di Usher. Questa malattia degenerativa è la principale causa delle sordo-cecità in età adulta e porta progressivamente alla perdita dell’udito e della vista perché a sua sua volta causa la retinite pigmentosa A volte causa anche problemi di equilibrio. Le persone affette dalla sindrome di Usher nascono con questa malattia, ma di solito la diagnosi viene fatta da bambini o da adolescenti. Non esiste una cura, ma i trattamenti possono aiutare le persone a gestire i problemi di vista, udito ed equilibrio.

Come appare un mini-occhio al micrscopio

Queste cellule saranno utilissime nello studio e nella cura delle malattie in general legate alla degenerazione retinica, situazione in cui  muoiono le cellule che percepiscono la luce chiamate bastoncelli e coni. Ciò potrebbe aiutare centinaia di migliaia di persone nella sola Europa a rischio di cecità a causa di condizioni ereditarie e fornire una speranza a circa 60.000 anziani che vivono con la degenerazione maculare legata all’età, che è la causa più comune di grave perdita della vista nelle persone di età superiore ai 50 anni.

Lo studio ha prelevato cellule della pelle di giovani pazienti affetti dalla rara malattia genetica della sindrome di Usher presso il Great Ormond Street Hospital, riprogrammando le loro cellule per creare cellule staminali, che possono diventare qualsiasi cellula del corpo.

I ricercatori hanno imitato i processi osservati nei bambini nel grembo materno, per nove mesi in laboratorio, per far sì che sette tipi di cellule emergessero e formassero un modello preciso, diventando una mini-retina – il sottile strato intorno al bulbo oculare che rileva la luce.

Questo ha permesso ai ricercatori di capire cosa non funziona nella sindrome- Un ruolo importante è svolto dalle cellule chiamate cellule di Müller, che attraversano la retina e forniscono energia agli occhi. La scoperta si aggiunge alla crescente evidenza  che le cellule di Müller sono coinvolte in tutti i tipi di degenerazione retinica, potenzialmente perché si danneggiano in alcune persone e non supportano adeguatamente le cellule della retina che percepiscono la luce.

Jane Sowden, professore di biologia dello sviluppo e genetica presso l’UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, che è autore senior dello studio sui mini-occhi e svolge attività di ricerca presso il Great Ormond Street, ha dichiarato: “Essere in grado di utilizzare i mini-occhi è una svolta nel campo, su cui molti team scientifici stanno lavorando”. Credo che in 10 anni molti casi di cecità ereditaria saranno reversibili. Molte persone pensano ai mini-occhi come a una scena di Blade Runner, dove gli occhi vengono prodotti in un piatto per essere utilizzati dai replicanti. Ma queste retine in un piatto ci aiutano davvero a vedere cosa succede nella parte posteriore dell’occhio, il che è importante per la sindrome di Usher e in futuro potrebbe aiutare a sviluppare trattamenti per problemi più complicati come la degenerazione maculare legata all’età”.

Se lo studio dello sviluppo dei mini occhi permetterà di comprendere le degerazioni e il ruolo delle sindrome di Mille avremo la possibilità di curare una delle principali cause di cecità, la retinite pigmentosa, a sua volta causata non solo dalla sindrome di Usher, ma da molteplici malattie.