La FDA approva il farmaco più costoso al mondo

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la terapia genica per l’emofilia B della casa farmaceutica CSL Behring, un trattamento a infusione unica con un prezzo di listino di 3,5 milioni di dollari, che la rende il farmaco più costoso al mondo.

L’approvazione di Hemgenix di CSL Behring “fornisce una nuova opzione terapeutica per i pazienti affetti da emofilia B e rappresenta un importante progresso nello sviluppo di terapie innovative per coloro che subiscono un elevato carico di malattia associato a questa forma di emofilia”, ha dichiarato Peter Marks, direttore del Center for Biologics Evaluation and Research della FDA.

Hemgenix è utilizzato per il trattamento di pazienti affetti da emofilia B che attualmente utilizzano una terapia di profilassi con fattore IX o che soffrono di gravi episodi di emorragia spontanea o hanno avuto un’emorragia pericolosa per la vita. In base agli studi clinici, l’infusione ha ridotto le emorragie annuali e “il 94% dei pazienti ha interrotto la profilassi con fattore IX ed è rimasto libero da profilassi”, ha dichiarato l’azienda, aprendo la possibilità che il farmaco elimini la necessità di un trattamento di routine a vita nei pazienti adulti.

Derivante da un singolo difetto genico, l’emofilia B è una malattia emorragica rara che dura tutta la vita e il cui trattamento attualmente disponibile richiede ai pazienti di sottoporsi a rigorose infusioni profilattiche di fattore IX per tutta la vita. Sebbene efficace, i pazienti sono soggetti a episodi di emorragia spontanea, mentre Hemgenix consente alle persone di “produrre il proprio fattore IX”, secondo CSL Behring.

Hemgenix tratta i pazienti a livello del genoma, con un virus ingegnerizzato che trasporta il gene espresso nel fegato per produrre il fattore IX di coagulazione. Le terapie geniche sono considerate in grado di migliorare significativamente le condizioni mediche risolvendo le cause sottostanti.

“Anche se il prezzo è un po’ più alto del previsto, penso che abbia una possibilità di successo perché 1) anche i farmaci esistenti sono molto costosi e 2) i pazienti affetti da emofilia vivono costantemente nella paura delle emorragie”, ha dichiarato a Bloomberg Brad Loncar, amministratore delegato di Loncar Investments.  “Un prodotto di terapia genica sarà interessante per alcuni”.

Il trattamento una tantum di Hemgenix può consentire alle persone di evitare le infusioni regolari degli attuali fornitori di trattamenti, Biogen e Pfizer. Il prezzo di listino non è necessariamente quello che i pazienti pagano per il farmaco, per fortuna, peché ci saranno sovvenzioni governative.

L’emofilia è una malattia emorragica caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di coagulare correttamente il sangue a causa dell’assenza di un numero sufficiente di proteine della coagulazione o di fattori di coagulazione. Quasi sempre si tratta di una malattia genetica, che è preoccupante quando l’emorragia si verifica internamente e porta a danni agli organi e ai tessuti pericolosi per la vita. I sintomi includono sanguinamento eccessivo da tagli, sangue nelle urine ed emorragie cerebrali. Molte persone nascono con questo disturbo e il tipo più comune è l’emofilia A, associata a un basso livello di fattore VIII, seguita dall’emofilia B con un basso livello di fattore IX. L’emofilia acquisita può essere causata da condizioni autoimmuni e da reazioni avverse ai farmaci.

Secondo la Mayo Clinic, l’emofilia si manifesta quasi sempre nei maschi e viene trasmessa da madre a figlio attraverso uno dei geni della madre. I Centri per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie (CDC) affermano che l’emofilia si verifica in circa 1 caso su 5.000 nascite maschili. Un caso noto di emofilia era quello del figlio dello Zar Nicola II, Alessio Romanov, la cui malattia influì sulla storia russa tramite l’intervento curativo di Rasputin.  L’FDA ha approvato Hemgenix in seguito ai risultati di uno studio clinico di Fase III HOPE-B, multinazionale, in aperto e a braccio singolo, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del trattamento.

Sulla base di uno studio condotto su 54 partecipanti, Hemgenix ha aumentato i livelli di attività del fattore IX e ha ridotto la necessità di una profilassi sostitutiva di routine, mentre è stata riscontrata una riduzione del 54% del tasso di sanguinamento annuo rispetto al basale. La terapia genica ha permesso ai pazienti di produrre un’attività media del fattore IX del 39% a sei mesi e del 36,7% a 24 mesi dall’infusione, ha dichiarato CSL Behring. Dopo il trattamento, 51 dei 54 partecipanti hanno interrotto l’uso della profilassi e sono rimasti liberi da precedenti terapie continue di profilassi.

Gli effetti avversi più comuni in seguito alla terapia genica Hemgenix sono stati innalzamento degli enzimi epatici, mal di testa, livelli elevati di un determinato enzima del sangue, sintomi influenzali, reazioni legate all’infusione, affaticamento, nausea e sensazione di malessere.

Quindi comunque si tratta di un grande passo avanti per la medicina: un po’ costoso, ma la vita non ha prezzo.