In Italia ogni anno 1.400 persone su un milione muoiono di cancro. Un nuovo studio approfondito svela quanto poco ancora ne sappiamo. Però il Covid…

Più si fanno ricerche ampie in medicina, su grandi campioni, più scopriamo quanto poco ne sappiamo. L’analisi del DNA di migliaia di tumori di pazienti del servizio sanitario nazionale (HNS) britannico ha trovato un “tesoro” di indizi sulle cause del cancro sinora inesplorato, il tutto studiando il meccanismo di mutazione e riparazione che avviene normalmente nelle cellule.

Nel più grande studio del suo genere, un team di scienziati guidato dalla professoressa Serena Nik-Zainal del Cambridge University Hospitals (CUH) e dell’Università di Cambridge, ha analizzato il corredo genetico completo o le sequenze dell’intero genoma di oltre 12.000 pazienti affetti da cancro del HNS .

A causa della grande quantità di dati forniti dal sequenziamento dell’intero genoma, i ricercatori sono stati in grado di rilevare modelli nel DNA del cancro – o “firme mutazionali” – che forniscono indizi sul fatto che un paziente abbia avuto un’esposizione passata a cause ambientali di cancro come come fumo o luce UV, o ha malfunzionamenti interni, cellulari. Le firme mutazionali non sono altro che le “cicatrici” lasciate dalla riparazione di mutazioni genetiche, e lo studio di quelle più rare permette di identificarne la causa.

Molte firme mutazionali potevano essere fatte risalire a cause già note di mutazione, come il fumo o i raggi ultravioletti. Però il team è stato anche in grado di individuare 58 nuove firme mutazionali, suggerendo che ci sono ulteriori cause di cancro che non comprendiamo ancora del tutto. Quindi le cause del cancro potrebbero andare ben al di là di quelle sinora identificate.

Questa ricerca è stata supportata da Cancer Research UK e pubblicata oggi sulla rivista Science. I dati genomici sono stati forniti dal 100.000 Genomes Project, un’iniziativa di ricerca clinica in tutta l’Inghilterra per sequenziare 100.000 interi genomi da circa 85.000 pazienti affetti da malattie rare o cancro. Proprio l’altissimo numero di casi esaminati ha permesso di identificare queste mutazioni rare sinora non identificate.

Il dottor Andrea Degasperi, ricercatore associato all’Università di Cambridge e primo autore, ha dichiarato: “Il sequenziamento dell’intero genoma ci fornisce un quadro completo di tutte le mutazioni che hanno contribuito al cancro di ogni persona. Con migliaia di mutazioni per cancro, abbiamo un potere senza precedenti di cercare punti in comune e differenze tra i pazienti del HNS e, così facendo, abbiamo scoperto 58 nuove firme mutazionali e ampliato la nostra conoscenza del cancro”.

Perché questa ricerca è così importante? Se conosciamo la causa della mutazione di base del tumore possiamo:

• identificare fattori di rischio sinora ignoti;
• valutare forme diagnostiche preventive molto anticipate;
• identificar farmaci specifici che facciano fonte alla specifica mutazione.
• valutare strategie specifiche di cura per ogni singolo tumore.

Attualmente in Italia muoiono 2 persone per milione per il Covid e 1400 per il tumore. Se avessimo impegnato una frazione degli sforzi economici e repressivi per il bene, cioè per la prevenzione e cura del cancro, avemmo anche qui questo tipo di ricerche scientifiche su larga scala. Però si preferisce palare di obblighi di mascherine e fare la multa di 100 euro ai cinquantenni…