Lo studio di una famiglia colombiana affetta da Alzheimer ha portato a un’interessante scoperta

Gli scienziati che hanno studiato una famiglia colombiana con una devastante forma ereditaria di Alzheimer hanno scoperto una stranezza genetica che sembra ritardare l’insorgenza dei sintomi di cinque anni e che apre la strada a una possibile ritardo nell’esplosione dei sintomi.

Questa scoperta apre nuove strade per potenziali trattamenti e offre speranza nella lotta contro questa malattia che rovina la mente.

“Apre nuove strade”, ha detto il neuropsicologo Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital, che ha guidato lo studio pubblicato mercoledì. “Ci sono sicuramente opportunità per copiare o imitare gli effetti”. La ricerca è stata pubblicata dal New England ournal of Medicine

Alzheimer: Ricerca di una protezione genetica

Qualche anno fa, gli scienziati che studiavano una grande famiglia colombiana con Alzheimer precoce hanno scoperto un caso interessante. Aliria Piedrahita de Villegas, un membro di questa famiglia, ha sfidato il suo destino genetico.

I suoi parenti di solito sviluppano i sintomi dell’Alzheimer verso i 40 anni. Tuttavia, Piedrahita de Villegas aveva solo lievi problemi cognitivi quando ha raggiunto i 70 anni.

La ragione della sua resilienza era una rara variazione genetica. Aveva due copie di un gene insolito chiamato APOE3. Questo gene presentava una mutazione specifica nota come Christchurch. Questa rara configurazione genetica sembrava proteggere dall’Alzheimer, ritardandone significativamente l’inizio.

Ispirato da questa scoperta, il team di Quiroz ha condotto un ampio studio. Hanno analizzato oltre 1.000 membri di famiglie allargate. I ricercatori hanno identificato 27 individui portatori di una singola copia della variante Christchurch.

La domanda era se una singola copia di questa mutazione genetica potesse offrire qualche beneficio protettivo.

Ritardare l’Alzheimer devastante

I risultati dello studio sono stati incoraggianti. Le persone che avevano una copia della variante Christchurch hanno iniziato ad avere problemi di pensiero e di memoria all’età di 52 anni circa, ossia cinque anni dopo rispetto ai loro parenti che non avevano la mutazione.

Questo ritardo significativo offre una finestra di opportunità cruciale nella lotta contro l’Alzheimer. I risultati indicano che anche una parte di questa protezione genetica può fare una differenza notevole.

Il Dr. Eliezer Masliah del National Institute on Aging ha osservato: “Ci conforta molto il fatto che la modifica di una delle copie possa essere davvero utile”, almeno per ritardare la progressione della malattia.

Alcune ricerche iniziali stanno già esaminando se trattamenti specifici potrebbero innescare la mutazione protettiva.

L’Alzheimer è una crisi globale

L’Alzheimer colpisce in genere le persone di età superiore ai 65 anni e l’età rimane il fattore di rischio più significativo. Il gene APOE, esistente in tre varietà principali, è da tempo associato al rischio di Alzheimer.

La variante del gene APOE4 aumenta il rischio di Alzheimer. Studi recenti hanno scoperto che avere due copie di questo gene può quasi certamente portare alla malattia negli anziani. D’altra parte, la variante del gene APOE2 sembra ridurre il rischio di Alzheimer. Si rit che eneva che la variante APOE3 non avesse  un effetto significativo sul rischio.

La scoperta che la variante Christchurch può proteggere dall’Alzheimer aggiunge una nuova complessità. I cambiamenti avvengono nel cervello molto prima che si manifestino i sintomi dell’Alzheimer. Questi cambiamenti includono l’accumulo di una proteina chiamata amiloide. L’accumulo di amiloide nel cervello porta a grovigli di un’altra proteina chiamata tau, che può danneggiare le cellule cerebrali.

Studi precedenti hanno suggerito che la variante Christchurch potrebbe rallentare questo processo dannoso che coinvolge la tau. Lo studio ha incluso le scansioni cerebrali di due persone con una singola copia di Christchurch e l’analisi autoptica di altre quattro persone decedute.

Quiroz ha sottolineato che c’è ancora molto da imparare su come questa rara variante genetica influisce sulla malattia di Alzheimer. Tra queste, il modo in cui influisce sulla forma più tipica di Alzheimer che si manifesta negli adulti più anziani. Tau e l’infiammazione sono tra i fattori oggetto di studio.

La malattia di Alzheimer colpisce più di 6 milioni di americani e circa 55 milioni di persone in tutto il mondo. Meno dell’1% dei casi sono simili a quelli della famiglia colombiana, dove un gene causa l’inizio della malattia in età molto giovane. Tuttavia, le implicazioni più ampie dello studio sono significative.