Il cromosoma Y sta decadendo. Potrebbe sparire il maschio

Il sesso dei neonati umani e di altri mammiferi è deciso da un gene che determina il sesso maschile sul cromosoma Y. Ma il cromosoma Y umano sta degenerando e potrebbe scomparire in pochi milioni di anni, portando alla nostra estinzione, a meno che non si evolva un nuovo gene sessuale.

La buona notizia è che due rami di roditori hanno già perso il loro cromosoma Y e sono sopravvissuti per raccontarlo. Non  si sono estinti

Un recente articolo pubblicato su Proceedings of the National Academy of Science mostra come il ratto spinoso abbia evoluto un nuovo gene che determina il sesso maschile.

Come il cromosoma Y determina il sesso umano

Negli esseri umani, come in altri mammiferi, le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un singolo X e un piccolo cromosoma chiamato Y. I nomi non hanno nulla a che fare con la loro forma; la X sta per “sconosciuto”.

L’X contiene circa 900 geni che svolgono ogni sorta di attività non legata al sesso. Il cromosoma Y, invece, contiene pochi geni (circa 55) e molto DNA non codificante – semplice DNA ripetitivo che non sembra fare nulla, ma il cromosoma Y è molto importante perché contiene un gene fondamentale che dà il via allo sviluppo maschile nell’embrione.

A circa 12 settimane dal concepimento, questo gene principale ne attiva altri che regolano lo sviluppo del testicolo. Il testicolo embrionale produce ormoni maschili (testosterone e suoi derivati), che assicurano che il bambino si sviluppi come un maschio.

Questo gene sessuale principale è stato identificato come SRY (regione sessuale dell’Y) nel 1990. Funziona innescando un percorso genetico che parte da un gene chiamato SOX9, fondamentale per la determinazione del sesso maschile in tutti i vertebrati, anche se non si trova sui cromosomi sessuali.

La scomparsa dell’Y

La maggior parte dei mammiferi ha un cromosoma X e Y simile al nostro: un X con molti geni e un Y con SRY e pochi altri. Questo sistema comporta dei problemi a causa dell’ineguale dosaggio dei geni X nei maschi e nelle femmine.

Come si è evoluto un sistema così strano? La scoperta sorprendente è che l’ornitorinco australiano ha cromosomi sessuali completamente diversi, più simili a quelli degli uccelli.

Nell’ornitorinco, la coppia XY è solo un normale cromosoma, con due membri uguali. Ciò suggerisce che la X e la Y dei mammiferi erano una normale coppia di cromosomi non molto tempo fa.

A sua volta, ciò significa che il cromosoma Y ha perso 900-55 (845) geni attivi nei 166 milioni di anni in cui gli esseri umani e gli ornitorinchi si sono evoluti separatamente. Si tratta di una perdita di circa cinque geni per milione di anni. A questo ritmo, gli ultimi 55 geni saranno scomparsi tra 11 milioni di anni.

La nostra affermazione dell’imminente scomparsa del cromosoma Y umano ha creato un polverone, e ancora oggi ci sono affermazioni e controaffermazioni sulla durata prevista del nostro cromosoma Y – stime tra l’infinito e qualche migliaio di anni.

Roditori senza cromosoma Y

La buona notizia è che conosciamo due lignaggi di roditori che hanno già perso il cromosoma Y e che continuano a sopravvivere.

Le arvicole talpa dell’Europa orientale e i ratti spinosi del Giappone vantano alcune specie in cui il cromosoma Y e SRY sono completamente scomparsi. Il cromosoma X rimane, in dose singola o doppia in entrambi i sessi.

Sebbene non sia ancora chiaro come le arvicole talpa determinino il sesso senza il gene SRY, un team guidato dal biologo dell’Università di Hokkaido Asato Kuroiwa ha avuto più fortuna con il ratto spinoso, un gruppo di tre specie su diverse isole giapponesi, tutte a rischio di estinzione.

Il team di Kuroiwa ha scoperto che la maggior parte dei geni presenti nella Y dei ratti spinosi è stata trasferita su altri cromosomi. Ma non ha trovato traccia di SRY, né del gene che lo sostituisce.

Nel 2022 hanno pubblicato su PNAS un’identificazione riuscita. L’équipe ha trovato sequenze che si trovavano nei genomi dei maschi ma non delle femmine, poi le ha perfezionate e le ha analizzate su ogni singolo ratto.

Hanno scoperto una piccola differenza vicino al gene sessuale chiave SOX9, sul cromosoma 3 del ratto spinoso. Una piccola duplicazione (solo 17.000 coppie di basi su oltre 3 miliardi) era presente in tutti i maschi e in nessuna femmina.

I ricercatori suggeriscono che questo piccolo pezzo di DNA duplicato contenga l’interruttore che normalmente attiva SOX9 in risposta a SRY. Quando hanno introdotto questa duplicazione nei topi, hanno scoperto che aumenta l’attività di SOX9, quindi la modifica potrebbe consentire a SOX9 di funzionare senza SRY.

Cosa significa questo per il futuro degli uomini

L’imminente scomparsa, dal punto di vista evolutivo, del cromosoma Y umano ha suscitato speculazioni sul nostro futuro.

Alcune lucertole e serpenti sono specie esclusivamente femminili e possono produrre uova con i propri geni attraverso la cosiddetta partenogenesi. Ma questo non può accadere negli esseri umani o in altri mammiferi perché abbiamo almeno 30 geni cruciali “imprintati” che funzionano solo se provengono dal padre attraverso lo sperma.

Per riprodursi, abbiamo bisogno di sperma e di uomini, il che significa che la fine del cromosoma Y potrebbe annunciare l’estinzione della razza umana.

La nuova scoperta sostiene una possibilità alternativa: che gli esseri umani possano evolvere un nuovo gene che determina il sesso. Quindi Y può scomparire, ma non scomparirà la distinzione fra maschi e femmine.

Tuttavia, l’evoluzione di un nuovo gene che determina il sesso comporta dei rischi. Cosa succederebbe se più di un nuovo sistema si evolvesse in diverse parti del mondo? Avremmo delle speci che sarebbero diverse e non più incrociabili.

Comunque i tempi sono piuttosto lunghi e per ora non c’è di che preoccuparsi. L’uomo c’è ed ha un gene Y.